Según un relevamiento realizado durante la atención en el Cepsi
Profesionales de Buenos Aires dicen que son patologías que se presentan en 1 de cada 500 personas.Son muchas las patologías que se presentan diariamente en las instalaciones del Cepsi, pero durante la semana pasada, en el marco de la visita de profesionales de Buenos Aires, se asistió a niños de diversos puntos de la provincia con patologías que se presentan en uno de cada un centenar de habitantes.
Lo cual sorprendió a los profesionales, según comentó a Nuevo Diario la especialista en pediatría Silvina Morales.
En diálogo con la profesional, destacó que “en mi visita vi niños que tenían malformaciones múltiples”. “Ya que además de haber nacido con fisura de labios y de paladar, traían una cardiopatía congénita, una polidactilia que la entendemos como la presencia de un dedo de más en el pie, malformación en los genitales, malformaciones renales, casos que se presentan tal vez en uno de 300 a 500 personas”, añadió.
“A todas estas patologías las denominamos asociaciones malformativas, y al niño que pasa por esto es necesario detectarle a tiempo sus problemas, de manera de realizar un riguroso seguimiento”, agregó.
A su vez, la doctora aseguró que “hubo muchos casos de La Banda y del interior, siendo la primera la ciudad predominante”.
También comentó que “estos casos se dan en recién nacidos y hasta los 5 años, y los que hemos visto con asociaciones malformativas van a requerir unos estudios para poder llegar a un diagnóstico completo”.
Algunos casos
En cuanto a los casos que asistió en la provincia, la doctora Morales manifestó que “uno de ellos fue un Beichwith Wiedemann, el cual “como patrones podemos decir que en general nacen con la lengua grande, con peso alto, después hay que controlar cómo crecen los órganos, por ejemplo, los riñones, que tengan un tamaño límite, por lo general bajan los niveles de glucosa, y generalmente se produce un aumento de la insulina, y si se detecta precozmente hasta se puede evitar la formación de un tumor”.
Dijo que también se presentó el caso de un niño “que tenía una fisura labiopalatina, un piecito con seis dedos (polidactilia), una cardiopatía congénita, un tamaño diminuto de pene, un defecto en el cuero cabelludo, y esto indica que se trate de un posible caso de Trisomía 13”.
http://www.nuevodiarioweb.com.ar/VerNota.aspx?id=140532&AspxAutoDetectCookieSupport=1
Trisomía 13
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
- Labio leporino o paladar hendido
- Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
- Disminución del tono muscular
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental severo
- Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas de las extremidades
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
Signos y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
- Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
- Comunicación interauricular
- Conducto arterial persistente
- Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La IRM o TC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.
Tratamiento
El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente.
Grupos de apoyo
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org
Expectativas (pronóstico)
El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.
Complicaciones
La cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:
- Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la visión
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro hijo.
Prevención
La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.
Nombres alternativos
Síndrome de Patau
Actualizado: 7/1/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías. El tipo más común de polidactilia es la presencia de un dedo meñique adicional. Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm |
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